来源:武汉京鄂同普医院
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视网膜色素变性这种疾病是具有遗传性的。属于遗传性眼病。
该病遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传,还有1/3为散发,目前已知84个基因突变,可导致非综合征性视网膜色素变性,其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关,50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关,至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。
与视网膜色素变性的相关基因发生突变后,通过其在不同的光学通路中的作用,导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍,这些细胞的进行性变性,导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。因此对于视网膜色素变性的患者,应进行家族筛查及产前诊断。